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PRUEBAS DE SCREENING GESTACIONAL DE CROMOSOMOPATÍAS

ISBN
978-84-9166-364-5
Nº de páginas
138
Dimensiones
11.5 x 16.5 cm
A color
 11,00 €

Reseña de la obra

A finales de la década de los años 50 comenzaron los primeros pasos para la creación de los programas de diagnóstico prenatal, época en la que se consiguió diagnosticar por primera vez un síndrome de Down. Actualmente la combinación de varios marcadores, bioquímicos y ecográficos, ha permitido establecer con mayor precisión el riesgo de cromosomopatía fetal, evitando muchos procedimientos invasivos (amniocentesis o biopsia corial). Mediante la combinación de marcadores se obtiene una sensibilidad del 85-90%, con una tasa de falsos positivos del 5%. Aunque está diseñado con algoritmos específicos para trisomías 21 y 18, detecta además el 80% de las trisomías del cromosoma 13, el 96% de los síndromes de Turner y el 62% de las demás aneuploidías sexuales. Y recientemente el desarrollo de métodos para el estudio del ADN fetal libre en la sangre materna mediante tecnologías de secuenciación masiva abre una nueva línea de grandes expectativas que se analizan en esta guía. En Pruebas de screening gestacional de cromosomopatías analizamos los objetivos que se marcan los programas de cribado prenatal que van desde el cribado de cromosomopatías a todas las mujeres embarazadas, la reducción del número de amniocentesis innecesarias, evitando los riesgos de dichas técnicas invasivas hasta proporcionar un índice de riesgo de cromosomopatías fácilmente entendible, para que las embarazadas tomen la decisión de amniocentesis en el caso de riesgo.

Autores

Francisco Javier Valero Chávez
Francisco Javier Valero Chávez. Licenciado en Biología en 2011 por la Universidad de Extremadura. Facultativo Especialista de Área en Análisis Clínicos (2012-2016, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz). Doctor en Biología (2013-2017, Universidad de Extremadura).

Fernando Hernández Pacho
Fernando Hernández Pacho. Licenciado en Farmacia en 2010 por la Universidad de Salamanca. Facultativo Especialista de Área en Análisis Clínicos (2013-2017, Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz). Conocimientos generales y específicos en bioquímica, hematología, microbiología y genética.

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